TRISOMY test предназначен для исключения наиболее распространенных генетических нарушений (трисомии) хромосом 21, 18 и 13, которые вызывают синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Прежде, чем вы решите пройти тест, обратитесь к специалисту по гинекологии и акушерству или к клиническому генетику.
1.
В кабинете врача
2.
ВЗЯТИЕ ПРОБЫ КРОВИ
TRISOMY test может проводиться только с 11-й недели беременности* и образцы крови берутся на пустой желудок. Фетальная ДНК циркулирует в материнской крови уже в первом триместре беременности. Эту фетальную ДНК можно изолировать с помощью специальной лабораторной процедуры, основанной на 10-миллилитровом образце материнской крови. Образцы крови берутся медицинской сестрой в кабинете врача, откуда их отправляют в лабораторию для обработки и подготовки к анализу.
Тесты TRISOMY test чаще всего выполняются между 11-й и 22-й неделями беременности. При выборе cамой ранней/последней возможной даты решение основывается на желании беременной женщины и мнении наблюдающего ее врача, который должен принимать во внимание общее состояние здоровья пациентки.
* В соответствии с постановлением Комитета по вопросам этики Министерства здравоохранения Словацкой Республики, наша лаборатория предоставляет результаты теста пациентке только после завершения 12-й недели беременности. Результат теста раскрывается и интерпретируется пациентке врачом, который направил пациентку на тест.
3.
Оплата
Оплата тестов TRISOMY test, TRISOMY test XY, TRISOMY test + зависит от спецификации страны.
4.
Лабораторный анализ крови
Как только платеж пациентки будет идентифицирован, образец крови пациентки будет анализирован специальным методом.
1. Обработка образцов крови
Кровь содержит жидкий компонент (плазму, которая желтого цвета) и кровяные тельца (белые кровяные тельца, красные кровяные тельца и тромбоциты). Тест TRISOMY test основан на анализе плазмы крови, которая изолируется от кровяных телец в лабораторных условиях.
2. Очистка плазмы
Свободно циркулирующая ДНК получается из образцов плазмы с использованием многоступенчатой процедуры очистки, включая ДНК, которая поступает от плода. Нежелательные белки и другие химические вещества удаляются в процессе.
3. Подготовка пробы ДНК для анализа
Для целей теста изолированная ДНК должна быть подготовлена с использованием специального лабораторного процесса, называемого «подготовка библиотеки последовательности». Эта процедура занимает около 2 дней и включает репликацию ДНК, потому что нашим специалистам требуется гораздо больше объема материала ДНК по сравнению с тем, что они могут изолировать из образцов материнской плазмы.
4. Проверка качества образца
TRISOMY test - трудоемкий и дорогостоящий тест, результат которого зависит от подготовки проб для анализа. Чтобы убедиться в том, что он правильно подготовлен в лаборатории, «библиотека последовательности» должна быть проверена с использованием специального оборудования, прежде чем она будет подвергнута анализу секвенирования.
5. Окончательный анализ – секвенирование
Если подготовленный образец прошел тест контроля качества, он готов к анализу секвенирования. Читая 30 миллионов фрагментов в ходе 20 часов, сотрудники лаборатории могут узнать, страдает ли данный плод от любой из исследуемых типов трисомии.
6. Результаты теста
Результаты тестирования отправляются из лаборатории напрямую врачу, первоначально назначившему обследование. Уважая позицию врача как поставщика медицинских услуг, лаборатория не будет давать никаких результатов прямо пациентке.
5.
ДОСТАВКА РЕЗУЛЬТАТОВ ТЕСТА
Врач, который предложил скрининг-тест, проинформирует пациентку о результатах теста. Лаборатория не может предоставлять результаты прямо пациентке (мы уважаем позицию врача как поставщика медицинских услуг).
Точка зрения родителей и врачей
Я была более чем довольна этим тестом! Я получила результаты теста в течение 5 дней, и я точно знала, чего ожидать. Более того, тест выявит вам, ожидаете ли вы мальчика или девочку. Я рекомендую этот тест в любом случае!