Продолжительность процесса зависит от того, насколько гладко и беспрепятственно проходят его отдельные этапы:
1.
ВЗЯТИЕ ПРОБЫ КРОВИ
10-миллилитровая проба периферической материнской крови берется медицинской сестрой. Это требование минимизирует потенциально загрязнение пробы мужской ДНК, так как это может повлиять на правильность определения пола плода в том случае, если пациентка желает его знать. Пробу крови можно делать на 10-й неделе беременности* и анализ не должен проводиться на пустой желудок.
Скрининговый тест TRISOMY test может быть проведен между 11 и 22 неделями беременности. Самые ранние или самые последние возможные варианты основывается на желании беременной женщины и мнении наблюдающего ее врача, который должен принимать во внимание общее состояние здоровья пациентки.
Находящаяся в 10-миллилитровой пробирке, содержащей ЭДТА, проба крови должна быть промаркирована стикером со
штрихкодом (он прилагается к специальной форме заказа TRISOMY test), с указанием имени пациентки и личного идентификационного номера. После наполнения пробирки пробу необходимо осторожно перемешать, 10 раз перевернув ее кверху дном, но не встряхивая. Биологический материал хранится при комнатной температуре 4 ° С. Замерзание пробы недопустимо.
Если ожидается, что период транспортировки будет осуществляться в течение длительного времени, т.е. более, чем на 36 часов после взятия крови, необходимо использовать систему Streck Cell Free DNA BCT.
* В соответствии с постановлением Комитета по вопросам этики Министерства здравоохранения Словацкой Республики, Лаборатория предоставляет результаты теста только после завершения 12-й недели беременности.
Лаборатория не представит никаких результатов теста, если пациентка не завершила 12-ю неделю беременности!
2.
ДОСТАВКА ПРОБЫ В ЛАБОРАТОРИЮ
Вместе с правильно заполненной специальной формой заказа каждая проба помещается в отдельный транспортировочный пакет и термопакет (при 4 °C). Пробу направляют в Центральную лабораторию Medirex a. s. в Братиславе в течение 36 часов с момента анализа крови.
3.
ОПЛАТА ТЕСТА
Оплата тестов TRISOMY test, TRISOMY test XY, TRISOMY test + зависит от спецификации страны.
4.
УСЛОВИЕ НАЧАЛА РАБОТЫ С ПРОБОЙ
Сразу после идентификации платежа проба будет проанализирована специальным методом.
5.
В ЛАБОРАТОРИИ: АНАЛИЗ ДАННЫХ И ОЦЕНКА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ СПЕЦИАЛЬНОГО ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ.
ᅠᅠ
6.
ДОСТАВКА РЕЗУЛЬТАТОВ ТЕСТА
Результаты секвенирования отправляются из лаборатории ООО «Trisomy test, s.r.o.» обратно в Medirex. Отчет о результатах теста доставляют прямо врачу, назначившему обследование и взявшему пробу крови пациентки.
Пациентку информирует о результате TRISOMY test, TRISOMY test XY или TRISOMY test + ее лечащий врач. Информация о поле плода может быть предоставлена только после того, как пациентка завершила первый триместр беременности.
РЕЗУЛЬТАТ | ИНТЕРПРЕТАЦИЯ | РЕКОМЕНДАЦИЯ |
---|---|---|
Отрицательный результат | Трисомия хромосомы 21, 18 или 13 не выявлена. | Отрицательный результат скринингового теста не подлежит проверке другим методом скринингового теста. Лечащий врач, обычно гинеколог, определяет дальнейшие мероприятия. |
Положительный результат | Выявлена трисомия в одной из исследованных хромосом. | Любой положительный результат скринингового теста TRISOMY test, TRISOMY test XY или TRISOMY test + подлежит генетическим обследованиям с инвазивным взятием генетического материала. Крайне важно, чтобы пациентка консультировалась с ее результатами в клинике, специализирующейся на медицинскую генетику. |
Неинформативный результат | Предоставленная проба не может быть обработана в соответствии со стандартной лабораторной практикой, либо результат скринингового теста не отвечает на диагностический запрос даже после повторного анализа пробы. | Повторная проба крови будет взята бесплатно, как правило, 14 дней спустя. Концентрация ДНК плода в материнской крови постепенно увеличивается во время беременности. |
Метод скринингового теста
Отрицательные результаты применяются только в отношении типов трисомии, которые тест определяет (хромосомы 21, 18 и 13). Нельзя исключать возможность того, что плод имеет другие генетические или негенетические расстройства, не выявляемые данным тестом. Результат теста может быть искажен из-за многоплодной беременности, синдрома «исчезающего плода при двоне» или посторонней ДНК в пробе материнской крови в результате, например, переливания крови, трансплантации стволовых клеток, трансплантации органов, а также злокачественными заболеваниями беременной женщины или ее плода. Кроме того, частота выявления хромосомных аномалий в отдельных случаях зависит от таких факторов, как плацентарный мозаицизм, синдром «исчезающего плода при двоне», точечная мутация, инактивация генов и других типов генетических или эпигенетических механизмов. В таких случаях анализу крови должна предшествовать консультация с лабораторией.
Несмотря на высокую чувствительность и специфичность тестов, положительный результат скринингового теста TRISOMY test, TRISOMY test XY или TRISOMY test + должен быть подтвержден генетическим обследованием амниотической жидкости или пробой ворсинчатого хориона. Положительный результат TRISOMY не является достаточной причиной для прерывания беременности.*
Из-за биологических и технологических ограничений точность исследования по синдрому микроделеции TRISOMY test + относительно ниже по сравнению с тестом трисомии 21, 18, и 13. Учитывая низкую частоту встречаемости микроделеций в популяции, не проводилось никаких исследований, которые достоверно подтвердили бы точность нашего теста, которым определяются эти синдромы.
* Перед тем как рекомендовать TRISOMY test, примите во внимание не только цель, преимущества и потенциальный риск такого типа обследования, но и существующие альтернативы TRISOMY test. Кроме того, изучите всю имеющуюся информацию о здоровье беременной пациентки, которая может повлиять на ваш выбор наиболее подходящей медицинской процедуры.
* В соответствии с рекомендацией Комитета по вопросам этики Министерства здравоохранения Словацкой Республики, опубликованной 4 февраля 2013 года (http://www.health.gov.sk/Clanok?eticka-komisia-uznesenie-40-46).
Вы хотите предоставлять тест Trisomy test?
Вы лаборатория и хотите стать нашим партнером?