ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ СПЕЦИАЛИСТОВ

Клиническая значимость

TRISOMY test + можно использовать на ранних стадиях беременности для выявления других хромосомных аберраций плода, если существуют соответствующие причины для использования дифференциальной диагностики.

Несмотря на высокую чувствительность при определении отслеживаемых типов трисомии, тесты TRISOMY test и TRISOMY test + являются, как и все другие неинвазивные пренатальные тесты, формами скрининга, а не диагностическими методами.

Эта процедура обычно называется «Неинвазивное пренатальное тестирование» (НИПТ), при которой используется метод взятия образцов крови, используемых в процессе. Тест основан на образце материнской крови, полученном уже на 10-й неделе беременности, поскольку он неинвазивный, он не представляет никакого риска для плода.

Любой положительный результат скринингового теста должен быть подтвержден генетическим обследованием с инвазивным взятием генетического материала (амниотической жидкости или ворсинчатого хориона).

Отрицательный результат скринингового теста означает, что в связи с наблюдаемыми хромосомами или хромосомными частями исследование не обнаружило недостаточной представленности / перепредставленности молекул ДНК плода, указывающей на наличие трисомии хромосомы 21, 18 или 13, аномалии половых хромосом или других хромосомных расстройств, наблюдаемых в тесте TRISOMY test +.

Неинформативный результат теста означает, что предоставленная проба крови не может быть обработана в соответствии со стандартной лабораторной практикой (например, проба содержит низкий уровень фетальной ДНК), или результат скринингового теста не отвечает на диагностический запрос. В случае неинформативного результата теста:

• одна и та же проба крови будет анализирована быстро, бесплатно, а это означает, что срок предоставления результатов обследования будет продлен с 5 до 8 дней;
• мы проанализируем новую пробу крови, которая должна быть сделана через 14 дней после того, как была взята предыдущая проба крови.

Если повторный анализ неинформативен, лаборатория вернет оплату пациентки за тест.

СИНДРОМЫ МИКРОДЕЛЕЦИЙ

Из-за биологических и технологических ограничений точность нашего исследования по синдромам микроделеций относительно ниже по сравнению с тестом трисомии 21, 18, и 13. Учитывая низкую частоту встречаемости микроделеций в популяции, не проводилось никаких исследований, которые достоверно подтвердили бы точность нашего теста, которым определяются эти синдромы.

СИНДРОМ ДИ ГЕОРГА 22q11

Наиболее частый синдром микроделеций, синдром Ди Георга, вызывает серьезное расстройство, которое может проявляться в любой системе или любой части человеческого тела. Симптомы можно лечить только в некоторых случаях. Расстройство характеризуется врожденными пороками сердца (ВПС), нарушениями иммунной системы, дефектами почек и расщелинами неба, часто сочетающимися с тяжелой умственной отсталостью. Симптомы значительно разнятся. В некоторых случаях (особенно в случаях с менее выраженными симптомами) можно предполагать наличие в семейном анамнезе и внутрисемейную вариабельность.

Так как ВПС могут быть единственным симптомом делеции 22q11, этот синдром часто выявляется пренатальным генетическим обследованием при обнаружении врожденного нарушения слуха, или когда такое расстройство идентифицировано ультразвуковым скринингом.

СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ 1p36

Подобно синдрому Ди Георга, синдром делеции 1p36 является одним из наиболее частых синдромов микроделеции. Он приводит к чрезвычайно тяжелому и неизлечимому расстройству, характеризующемуся очень разнородными симптомами. Его основные характеристики включают умственную отсталость в сочетании с поведенческими расстройствами, задержками роста и гипотонией.

СИНДРОМ ПРАДЕРА — ВИЛЛИ И СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА 15q11

Хотя они отличаются друг от друга с точки зрения их клинических симптомов, оба синдрома вызваны отсутствием или дисфункцией функций генов в одной и той же критической области хромосомы 15. Хотя большинство случаев вызвано делецией, затрагивающей критическую область хромосомы 15, другие случаи могут быть вызваны спорадической мутацией, нарушение процессов метилирования или униотцовской дисомией, а не делецией. В этих условиях нельзя ожидать, что скрининг на микроделецию обнаружит все случаи синдрома Прадера-Вилли и Ангельмана.

Синдром Прадера-Вилли характеризуется гипотонией, плохими сосательными рефлексами, трудностями кормления в раннем младенчестве, за которыми следуют гиперфагия и ожирение с 2 лет. Умственная отсталость относительно легкая, но в дополнение к чрезмерному питанию присутствуют и другие поведенческие расстройства.

Характеристики синдрома Ангельмана менее очевидны. Обычно клинические симптомы при рождении не очевидны, они проявляются примерно в период 12 месяцев жизни. Они включают в себя психомоторную активность и задержки в речевом развитии. Средняя умственная отсталость пациента сопровождается прогрессивно выраженными поведенческими расстройствами.

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА 5p15

Синдром кошачьего крика является более старым цитогенетически обусловленным синдромом (также известен под названиями: синдром Лежена или 5р синдром), поскольку более обширные делеции уже могут быть обнаружены при помощи оптических микроскопов в эпоху традиционной цитогенетики.

Название «cri-du-chat» (кошачий крик) происходит от главного клинического симптома. Этот синдром отмечается в период раннего младенчества. В сочетании с характерной лицевой дисморфией этот симптом является отличительной особенностью этого синдрома по сравнению с другими нарушениями, охватывающими задержки роста, психомоторную задержку, микроцефалию и гипотонию. Диапазон фактической делеции коррелирует с серьезностью болезни пациента.

СИНДРОМ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА 4p16

Синдром Вольфа-Хиршхорна (также известен под названием 4p синдром) принадлежит к той группе синдромов, которую может обнаружить традиционная цитогенетика. Серьезность его клинических симптомов коррелирует с фактическим масштабом делеции. Подобно синдрому кошачьего крика, этот синдром сопровождается характерной лицевой дисморфией в сочетании с микроцефалией, гипертеизмом, выступающими глазами и коротким губным желобком. Серьезное замедление роста и психомоторная отсталость сопровождаются другими серьезными симптомами, такими как гипотония, эпилептические припадки и врожденные пороки развития, влияющие на внутренние органы (особенно пороки сердца и почек).