ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ СПЕЦИАЛИСТОВ

Клиническая значимость

TRISOMY test XY можно использовать на ранних стадиях беременности для выявления дополнительных хромосомных аберраций плода, если существуют соответствующие причины для использования дифференциальной диагностики.

Несмотря на высокую чувствительность при определении отслеживаемых типов трисомии, тесты TRISOMY test, TRISOMY test XY и TRISOMY test + являются, как и все другие неинвазивные пренатальные тесты, формами скрининга, а не диагностическими методами.

Эта процедура обычно называется «Неинвазивное пренатальное тестирование» (НИПТ), при которой используется метод взятия образцов крови, используемых в процессе. Тест основан на образце материнской крови, полученном уже на 10-й неделе беременности, поскольку он неинвазивный, он не представляет никакого риска для плода.

Любой положительный результат скринингового теста должен быть подтвержден генетическим обследованием с инвазивным взятием генетического материала (амниотической жидкости или ворсинчатого хориона).

Отрицательный результат скринингового теста означает, что в связи с наблюдаемыми хромосомами или хромосомными частями исследование не обнаружило недостаточной представленности / перепредставленности молекул ДНК плода, указывающей на наличие трисомии хромосомы 21, 18 или 13 или аномалии половых хромосом.

Неинформативный результат теста означает, что предоставленная проба крови не может быть обработана в соответствии со стандартной лабораторной практикой (например, проба содержит низкий уровень фетальной ДНК), или результат скринингового теста не отвечает на диагностический запрос. В случае неинформативного результата теста:

• одна и та же проба крови будет анализирована быстро, бесплатно, а это означает, что срок предоставления результатов обследования будет продлен с 5 до 8 дней;
• мы проанализируем новую пробу крови, которая должна быть сделана через 14 дней после того, как была взята предыдущая проба крови.

Если повторный анализ неинформативен, лаборатория вернет оплату пациентки за тест.

АБЕРРАЦИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

СИНДРОМ ТЕРНЕРА 45,X

В лабораторной терминологии Синдром Тернера соответствует кариотипу 45,X, что означает отсутствие одной половой хромосомы из стандартного набора, и в кариотипе остается только одна Х-хромосома. Линия клеток с отсутствующей Х-хромосомой может иметь мозаичную форму, и полученные клинические симптомы могут быть менее тяжелыми. Частота встречаемости синдрома Тернера — 1 случай на 2500 рождений живых младенцев женского пола. При отсутствии лечения развитые клинические случаи характеризуются малым ростом (во время рождения или в очень молодом возрасте) и низким уровнем развития вторичных половых характеристик, в том числе аменореи и бесплодия. Частично поддается лечению с помощью гормональной терапии. Ухудшение показателей роста и половой характеристики у пациентов с синдромом Тернера в последние годы все более успешно лечилось. Хотя бесплодие, связанное с синдромом Тернера, можно лечить с использованием продвинутых вспомогательных репродуктивных методов, успехи в этой области до сих пор редки.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА XXY

В лабораторной терминологии Синдром Клайнфельтера соответствует кариотипу 47,XXY, что означает наличие минимально одной дополнительной хромосомы X в стандартном наборе хромосом мужского кариотипа XY. Линия клеток может иметь мозаичную форму, и полученные клинические симптомы могут быть менее тяжелыми. Однако, при наличии нескольких дополнительных Х-хромосом клинические симптомы могут быть более развитыми. Частота встречаемости синдрома Клайнфельтера отмечается как 1 случай на 500 живорожденных мальчиков. При отсутствии лечения развитые клинические случаи характеризуются большей высотой, сопровождающейся вторичными женскими половыми характеристиками (гинекомастией, гинекоидным ожирением), неполным половым созреванием и бесплодием. Пациенты, которые страдают от задержек умственного развития и чувствительные, часто имеют нарушения речи, сложности при обучении в школе. Их гениталии малого размера, или характеризуются неопущенными яичками и небольшим размером пениса; пациенты чаще страдают от гипоспадии. В отличие от других мужчин, пациенты с синдромом Клайнфелтера подвержены высокому риску развития заболеваний, определяемых набором половых хромосом XX, таким как рак молочной железы. Их низкий уровень тестостерона, неполное половое созревание и слаборазвитые сексуальные характеристики частично поддаются лечению с помощью гормональных препаратов. Хотя бесплодие, связанное с этим синдромом, можно лечить с использованием продвинутых вспомогательных репродуктивных методов, успехи в этой области до сих пор редки.

В действующей практике в основном рекомендуется, чтобы будущей матери не было рассказано о риске синдрома Тернера или Клайнфелтера; также рекомендуется, чтобы пациентку не направляли на процедуру инвазивной проверки (например, амниоцентез). При соблюдении этих рекомендаций, результаты нашего теста TRISOMY test содержат информацию о наиболее вероятной половой принадлежности ребенка, но никаких подробностей об отклонениях половых хромосом, даже если они обнаружены в ходе нашего анализа. Перед тем, как пройти скрининг-тест TRISOMY test XY или TRISOMY test +, будущая мать должна решить в контексте всех общих критериев оценки, хочет ли она узнать о поле плода на основе хромосом. Если хочет, ей также необходимо решить, хочет ли она узнать о потенциальных результатах, связанных с синдромами 45,X и 47,XXY, которые связаны с синдромами Тернера и Клайнфелтера. По сравнению с аутосомными аберрациями (особенно трисомия 21, 18 и 13-й хромосом), отмечено снижение числа запросов на аборт, когда аберрации половых хромосом (45,X и 47,XXY) были обнаружены как часть пренатальной генетической диагностики. По этой причине мы соблюдаем действующую практику, которая рекомендует информировать пациента о потенциальных рисках или результатах дифференциальной диагностики только в послеродовой период. Эта информация предоставляется при условии, что будущая мать желает это знать, и ее лечащий врач удовлетворит ее просьбу.

Синдром XYY и синдром XXX

Синдром XYY проявляется у мужчин с кариотипом 47,XYY. Линия клеток с дополнительной Y-хромосомой может иметь мозаичную форму. Этот синдром встречается с частотой 1:1000 новорожденных мальчиков. Клинические симптомы незаметны: у мужчин с хромосомным набором XYY рост выше среднего и физиологическое сексуальное развитие выше среднего уровня. В раннем детстве синдром XYY связан с легкими нарушениями (развитие речи, обучение, двигательная активность и эмоциональные трудности, а также с некоторыми из симптомов в так называемом аутистическом спектре).

Синдром XXX проявляется у женщин с кариотипом 47,XXX. Линия клеток с дополнительной X-хромосомой может иметь мозаичную форму, часто с Х-моносомным клеточным клоном. Этот синдром встречается с частотой 1:1000 новорожденных девочек. Клинические симптомы незаметны: у женщин с хромосомным набором XXX рост выше среднего и физиологическое сексуальное развитие выше среднего уровня. В раннем детстве синдром XXX связан с легкими нарушениями (развитие речи, обучение, двигательная активность и эмоциональные трудности), а также с врожденными расстройствами почек.

В действующей практике в основном рекомендуется, чтобы будущей матери не было рассказано о риске синдрома XYY или XXX; также рекомендуется, чтобы пациентку не направляли на процедуру инвазивной проверки (например, амниоцентез). При соблюдении этих рекомендаций, результаты нашего теста TRISOMY test содержат информацию о наиболее вероятной половой принадлежности ребенка, но никаких подробностей об отклонениях половых хромосом, даже если они обнаружены в ходе нашего анализа. Перед тем, как пройти скрининг-тест TRISOMY test XY или TRISOMY test +, будущая мать должна решить в контексте всех общих критериев оценки, хочет ли она узнать о поле плода на основе хромосом. Если хочет, ей также необходимо решить, хочет ли она узнать о потенциальных результатах, связанных с синдромами XYY и XXX, или хочет ли она узнать только о тех, связаных с синдромами 45,X и 47,XXY, которые связаны с синдромами Тернера и Клайнфелтера (вместе с ограничениями, указанными выше).