TRISOMY – это очень точное неинвазивное скрининговое исследование на основании образца материнской крови, которое может исключить хромосомные аберрации и пол плода на ранних стадиях беременности.
TRISOMY test предназначен для выявления:
Отличия
Трисомии
Синдром Дауна (синдром трисомии 21)
Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18)
Синдром Патау (синдром трисомии 13)
Пол
Определение пола плода
Аномалии половых хромосом
Синдром Тернера (45,X)
Синдром Клайнфельтера (47,XXY)
XYY-синдром (47,XYY)
XXX-синдром (47,XXX)
Синдромы микроделеций
Синдром Ди Георга (22q11)
Синдром Прадера — Вилли и синдром Ангельмана (15q11)
Синдром кошачьего крика (5p15)
Синдром делеции 1p36
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3)
✓
✓
✓
Вероятный
X
X
X
X
X
X
X
X
X
✓
✓
✓
На основе хромосом
✓
✓
✓
✓
X
X
X
X
X
✓
✓
✓
На основе хромосом
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
Эта процедура обычно называется «Неинвазивное пренатальное тестирование» (НИПТ), при которой используется метод взятия образцов крови, используемых в процессе. Тест основан на образце материнской крови, полученном уже на 11-й неделе беременности, поскольку он неинвазивный, он не представляет никакого риска для плода.
Поскольку тесты TRISOMY test, TRISOMY test XY и TRISOMY test + предоставляются лабораториями Medirex в Братиславе, результаты испытаний обычно доступны в течение 5 рабочих дней. Если образец крови не может быть обработан лабораторией в соответствии с принципами надлежащей лабораторной практики (например, в случае низкой концентрации ДНК плода в образце), или, если аналитические результаты не отвечают на диагностический запрос, лаборатория предлагает повторное обследование на основе того же образца крови бесплатно. В этих условиях срок предоставления результатов обследования изменится от 5 до 8 дней (это обычно относится примерно к 10% всех образцов).
TRISOMY test, TRISOMY test XY и TRISOMY test + не подлежат государственному медицинскому страхованию. Лабораторный тест может оплачиваться беременной женщиной наличными в кабинете ее врача (прямой платеж поставщику медицинских услуг, который направил пациента на TRISOMY test), или при помощи банковского перевода или кредитной карты через платежный портал www.medirexplatby.sk (прямой платеж на счет лаборатории Medirex a.s.).