TRISOMY test доступен по запросу любой беременной женщине, которая хочет быть уверена во время беременности в том, что ее будущий ребенок не страдает хромосомными аберрациями, которые обнаружит этот тест. Результаты НИПТ содержат информацию о некоторых наиболее часто встречающихся генетических хромосомных аномалиях (до 85% всех генетических заболеваний плода). Однако тесты не могут обнаружить все потенциальные генетические или другие нарушения развития.
TRISOMY test в особенности рекомендован женщинам, которые:
- испытывают растущую озабоченность по поводу возможных нарушений здоровья будущего ребенка, вызванными наличием одного из исследуемых типов трисомии;
- которым 35 лет или старше при рождении ребенка и имеют отрицательный результат биохимического скринингового теста (комбинированный тест, тройной тест, сывороточный интегрированный тест, интегрированный тест);
- зачали ребенка в результате ЭКО,
- имеют положительный результат биохимического скрининга. Такой результат должен быть подтвержден дальнейшими обследованиями (амниоцентезом),*
- получили результат ультразвукового скринингового обследования, свидетельствующий о более высоком риске отслеживаемых типов трисомии,*
- в прошлом имели диагноз хромосомной аномалии плода,*
- у их родителя (родителей) была диагностирована робертсоновская транслокация (повышенный риск трисомии 13 или 21),*
- страдают привычным невынашиванием беременности.*
- хотят избежать амниоцентеза либо у которых имеются увеличивающие риск осложнения, такие как повышенный риск выкидыша, низкий уровень показателей свертывания крови, иммунный риск из-за резус-несовместимости (отрицательного резус-фактора), срок беременности от 14-й до 16-й недели, маточные фиброиды, предлежание плаценты.
* Перед тестом следует пройти медико-генетическую консультацию.
TRISOMY test XY и TRISOMY test + доступен по запросу любой беременной женщине после консультации со специалистом по медицинской генетике. Он подходит для:
- беременных женщин, у которых ранее был диагностирован один из хромосомных расстройств плода, обнаруженный в ходе тестирования TRISOMY test XY или TRISOMY test +;
- беременных женщин с повышенным риском потенциальной аномалии плода, вызванной одним из синдромов, обнаруженным в ходе тестирования TRISOMY test XY или TRISOMY test +, например, на основе результатов ультразвукового скринингового обследования;
- для повышения точности стандартного тестового скрининга TRISOMY test (например, при многоплодной беременности);
- для беременных женщин, которые хотят избежать амниоцентеза или страдают от осложнений, повышающих риск амниоцентеза, таких как: повышенный риск самопроизвольного выкидыша, низкий уровень показателей свертывания крови, иммунный риск из-за резус-несовместимости (отрицательного резус-фактора), срок беременности от 14-й до 16-й недели, маточные фиброиды, предлежание плаценты.