Надежно
благодаря высокой чувствительности
Безопасно
без рисков, связанных со взятием пробы
Безболезненно
с использованием только материнской крови
Быстро
готовность результата через несколько* дней
Своевременно
уже после 10-й недели беременности
О методе TRISOMY test
TRISOMY test – неинвазивный тест крови матери, который может – благодаря своей высокой чувствительности и специфичности, исключить наличие хромосомных аномалий уже после 11-й недели беременности. Тест может также определить пол будущего ребенка, если будущая мать желает его знать.
По сравнению с другими методами скрининга, тест TRISOMY test:
- характеризуется более высокой чувствительностью и специфичностью в отношении контролируемых нарушений,
- минимизирует ложноположительные результаты,
- сводит к минимуму необходимость амниоцентеза,
- не представляет опасности ни для матери, ни для ребенка.
Тест TRISOMY test может также определить пол будущего ребенка, если будущая мать желает его знать.
Фетальная ДНК присутствует в материнской крови уже на ранних стадиях беременности. При помощи специального скринингового лабораторного обследования можно изолировать фетальную ДНК и проанализировать ее, чтобы определить риск трисомии (три идентичные хромосомы).
Тест TRISOMY test исключит
частые нарушения числа хромосом (трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам)*
выявит
потенциальные ложноположительные результаты биохимических пренатальных скрининговых тестов.
сводит к минимуму
необходимость амниоцентеза (инвазивный забор амниотической жидкости).
определит
пол вашего будущего ребенка, если вы хотите его знать.
* Причина синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Коэффициент обнаружения синдрома Дауна
1 Процент показывает количество положительных результатов, выявленных при скрининговом тесте, с ложноположительными результатами на уровне 4,5%.
2 Процент не относится к другому дефекту плода, кроме синдрома Дауна.
3 В расширенном валидационном исследовании тест TRISOMY test показал чувствительность в размере 100% (95% доверительный интервал 83,89–100%) и специфичность в размере 99,95% (95% доверительный интервал 99,70–100%)
4 По сравнению со стандартным скрининг-тестом TRISOMY test, чувствительность обнаружения теста TRISOMY test XY и TRISOMY test + сравнима, или даже выше.
* В соответствии с постановлением Комитета по вопросам этики Министерства здравоохранения Словацкой Республики, наша лаборатория предоставляет результаты теста пациентке только после завершения 12-й недели беременности. Результат теста раскрывается и интерпретируется пациентке врачом, который направил пациентку на тест.
Общая информация
«Неинвазивное пренатальное тестирование» (НИПТ), предлагаемое различными лабораториями, обнаруживает специфические аномалии хромосомы 21, 18 и 13 и аномалии половых хромосом. Тесты дают результаты, которые не раскрывают никакой информации о генетических или морфологических фетальных или материнских расстройствах, кроме тех, для которых они предназначены. Положительные результаты тестирования, полученные с помощью НИПТ требуют подтверждения инвазивным методом.
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Скрининг НИПТ может обнаружить более 99% случаев трисомии 21. В общем только 1 на 1650 трисомий 21 в рамках результатов НИПТ, основанных на нормальной беременности (0,06%)* была выявлена как ложноположительная. Что касается теста TRISOMY test, только 1 из 1 842 результатов, основанных на нормальной беременности был выявлен как ложноположительный (то есть менее 0,05%). Результаты нашего последнего валидационного исследования, включающего набор образцов, полученных от беременных женщин, и набор образцов, содержащих эмбриональную трисомию 21, показали, что наш тест TRISOMY test очень чувствителен.
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
Чувствительность НИПТ при определении трисомии 18 ниже, чем чувствительность при определении трисомии 21, именно в размере 90%*. Коэффициент ложноположительных результатов TRISOMY test составляет 0,01%*. Коэффициент ложноотрицательных результатов TRISOMY test (1 на 9 случаев*) сопоставим с глобальным коэффициентом (1 на 10 случаев*).
Трисомия 13 (синдром Патау)
В перспективных исследованиях случаи трисомии 13 редки, что делает вычисления чувствительности и специфичности НИПТ для этого типа синдрома довольно сложными. В недавнем международном исследовании, основанном на 11185 образцах, были успешно выявлены 2 из 2 положительных случаев*. Коэффициент ложноположительных результатов для этого типа трисомии в этом конкретном исследовании достигнул 0,02%*. Что касается скрининг-теста TRISOMY test, то 3 из 3 трисомий были правильно идентифицированы в рамках 13 случаев, причем коэффициент ложноположительных результатов составлял 0,05%.
* DOI: 10.1056/nejmoa1407349#t=article
Синдром половой хромосомы
В международных исследованиях синдромы, связанные с аномальным числом половых хромосом, уровень заболеваемости которых составляет 1 из 490 (синдром Клайнфелтера, синдром XXX и синдром XYY) или 1 из 2700 (синдром Тернера), показывают коэффициенты обнаружения 93% и 90%, соответственно. Коэффициенты ложноположительных результатов этих двух групп синдромов достигают 0,14% и 0,23%, соответственно, точность метода выше 99%** в обоих случаях.
Синдромы микроделеций
В перспективных исследованиях случаи cиндромов микроделеций редки, что делает вычисления чувствительности и специфичности НИПТ для этого типа синдрома довольно сложными. Однако имеющиеся данные свидетельствуют о том, что Коэффициент обнаружения аберраций микроделеций достигает 83% для областей делеций с более 6 млн. оснований и 20% для областей делеций до 6 млн. оснований при условии применения стандартного геномного секвенирования (4-10 млн. чтений на образец)***.
* DOI: 10.1056/nejmoa1407349#t=article
**DOI: 10.1002/uog.14791; DOI: 10.1186/1750-1172-1-42
*** DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.11.016
Для кого предназначен TRISOMY test?
TRISOMY test подходит для любой беременной женщины уже на 11-й неделе беременности.
По сравнению с традиционными методами скрининга тест TRISOMY test имеет более высокую чувствительность и специфичность для определения типов трисомии, для которых он предназначен. В результате того он обеспечивает значительно меньшее количество ложноположительных результатов.
Он особенно подходит для беременных женщин, которые:
- испытывают озабоченность по поводу возможных нарушений здоровья будущего ребенка, вызванными наличием одного из исследуемых типов трисомии;
- которым 35 лет или старше при рождении ребенка и имеют отрицательный результат биохимического скринингового теста (комбинированный тест, тройной тест, сывороточный интегрированный тест, интегрированный тест);
- зачали ребенка в результате ЭКО,
- имеют положительный результат биохимического скрининга. Такой результат должен быть подтвержден дальнейшими обследованиями (амниоцентезом),*
- получили результат ультразвукового скринингового обследования, свидетельствующий о более высоком риске отслеживаемых типов трисомии,*
- в прошлом имели диагноз хромосомной аномалии плода,*
- у их родителя (родителей) была диагностирована робертсоновская транслокация (повышенный риск трисомии 13 или 21),*
- страдают привычным невынашиванием беременности.*
* Перед тестом следует пройти медико-генетическую консультацию.
TRISOMY test также выгоден в случае гинекологических и акушерских противопоказаний,** которые могут осложнить инвазивное пренатальное тестирование (амниоцентез), например:
- повышенный риск выкидыша,
- текущая антикоагулянтная терапия (низкий уровень показателей свертывания крови),
- иммунный риск из-за резус-несовместимости (отрицательного резус-фактора),
- срок беременности от 14-й до 16-й недели беременности (повышенный риск осложнений, вызванных амниоцентезом),
- предлежание плаценты,
- миома матки.
** Проконсультируйтесь со своим гинекологом/акушером обо всех акушерских противопоказаниях.
Прежде, чем вы решите пройти неинвазивное пренатальное тестирование, проконсультируйтесь с вашим гинекологом или специалистом по клинической генетике. Запросите у них более подробную информацию о целях, преимуществах и потенциальных рисках, узнайте об альтернативах теста TRISOMY и убедитесь, что вы полностью понимаете всю предоставленную информацию.
Не забудьте сообщить своему врачу о любых соответствующих деталях, связанных с вашим состоянием, которые могут быть решающими при выборе наиболее подходящей медицинской процедуры.
Результаты теста TRISOMY test
Результаты неинвазивного пренатального тестирования предоставляют информацию о выбранном числе наиболее часто встречающихся генетических хромосомных расстройств (до 85% всех генетических нарушений плода). Следует также помнить, что тестирование не может выявить все существующие генетические расстройства или нарушения развития.
Если результаты теста НИПТ отрицательные, это поможет вам избежать инвазивных диагностических тестов, таких как амниоцентез, который несет определенные риски, связанные с взятием амниотической жидкости.
Внимание: Несмотря на высокую чувствительность и специфичность при определении трисомии плода по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам, TRISOMY test считается типом скрининга, а не диагностическим методом. Следовательно, положительный результат всегда должен быть подтвержден взятием амниотической жидкости или ворсинчатого хориона.
Отрицательный результат теста TRISOMY test не должен быть подтвержден диагностическим амниоцентезом, а это означает, что в большинстве случаев будущая мать может избежать инвазивных тестов и с ними связанных рисков.
Если ваш результат теста TRISOMY test положительный, пожалуйста, согласуйте время встречи со специалистом по генетике, который направит вас на обследование, необходимое в этой ситуации.
В небольшом проценте случаев этот метод не приводит к однозначным результатам, и лабораторный анализ завершается неудачей. В такой ситуации результаты обозначаются как «неинформативные», то есть не имеют диагностического значения. Анализ хромосом может быть неудачным из-за низкой концентрации эмбриональной ДНК в материнской крови. Однако низкую концентрацию эмбриональной ДНК в материнской крови нельзя понимать как причину беспокойства, поскольку она возникает естественным образом у примерно 5% всех беременных женщин. Концентрация эмбриональной ДНК постепенно возрастает во время беременности.
Если повторное обследование на основе одного и того же образца крови покажет неинформативный результат, будущей матери будет рекомендовано повторить тест через 14 дней, который бесплатный и почти всегда приводит к однозначным результатам.
* Если образец крови не может быть обработан лабораторией в соответствии с принципами надлежащей лабораторной практики или если аналитические результаты не отвечают на диагностический запрос, лаборатория предлагает повторное обследование на основе того же образца крови бесплатно (в этих условиях срок предоставления результатов обследования изменится от 5 до 8 дней).
Точка зрения родителей и врачей
Я была более чем довольна этим тестом! Я получила результаты теста в течение 5 дней, и я точно знала, чего ожидать. Более того, тест выявит вам, ожидаете ли вы мальчика или девочку. Я рекомендую этот тест в любом случае!